Боковий аміотрофічний склероз (хвороба рухового неврона)

Боковий аміотрофічний склероз (хвороба рухового неврона)

Автор: к.м.н. Олексюк-Нехамес А.Г.• Інші назви даної хвороби:
(БАС, аміотрофічний латеральний склероз), хвороба Шарко́, в англомовних країнах — хвороба Лу Ге́ріга)
Боковий аміотрофі́чний склеро́з (БАС) (відомий як хвороба моторних нейронів, хвороба Шарко́, в англомовних країнах — хвороба Лу Ге́ріга) — повільно прогресуюче, невиліковне дегенеративне захворювання нервової системи невідомої до сьогодні етіології. Характеризується прогресуючим ураженням рухових нейронів, що супроводжується паралічом (парезом) кінцівок і атрофією мязів.
В кінці свого життєвого шляху хворі вмирають від відмови дихальної мускулатури. Боковий аміотрофічний синдром варто відрізняти від синдрому БАС, який може супроводжувати такі захворювання, як кліщевий енцефаліт.
Хвороба вперше описана у 1869 Жан-Мартеном Шарко. (БАС) боковий амітрофічний склероз
Це хронічне прогресуюче, клінічно і генетично неоднорідне, фатальне захворювання,яке характеризується ознаками ураження центральних і периферичних мотонейронів.
БАС відноситься до групи захворювань, що називають терміном " хвороби рухового нейрона " (ХРН), в клініці яких на перший план виступає синдром ураження мотонейронів. При цьому до 1990-х років не сформовані єдині уявлення про етіопатогенез БАС, хоча захворювання являється достатньо розповсюдженим (середній рівень захворюваності складає 1–5 випадки на 100 000 людей в рік без врахування ендемічних територій) (Завалишин И.А. и др., 1999). Отже БАС — це дегенеративне захворювання центральної нервової системи, при якому вибірково уражаються центральні (кіркові) і периферичні (бульбарні, передньорогові) рухові нейрони і характеризується наростаючою слабістю бульбарних м'язів, плечового, тазового поясу, м'язів живота, і відносно рідкісним ураженням окорухових м'язів, сфінктерів тазових органів. Боковой аміотрофичний склероз (БАС) приковує увагу дослідників уже більше 100 років з моменту відкриття його F. Aran в 1847 г. і клінічного описання J. Charcot і A. Joffray. В 1869 г. БАС стало одним із найбільше активно вивчених в 1990-і роки захворювань нервової системи. При БАС відомі як сімейні, так і спорадичні випадки і роботи показали, що одною із причин сімейної форми БАС є мутації в гені мідь-цинк залежній супероксиддисмутазыи (СОД1) (Завалишин И.А. и др., 1999). В цілому мутації в гені СОД1 знайдені приблизно в 20% сімей з БАС (Rosen D.R. et al., 1993, Siddique T. et al., 1996). Проте роль цього гена в патогенезі спорадичних випадків БАС точно не визначена. Хворіють БАС в будь-якому віці, найчастіше від 50 років (сімейні випадки) до 65 років (спорадичні випадки).
Чоловіки хворіють дещо частіше (1,4:1) Этіологія і патогенез. Етіологія і патогенез• Етіологія захворювання невідома. Підозрюється, що захворювання викликається вірусом (ентеровірусом, ретровірусом ВІЧ) і протікає по типу повільної інфекції. Про це свідчать виявлені у хворих БАС аутоімунні порушення, мієлінотоксичні (антигангліозидні тіла) в сироватці крові.
Сімейні випадки 5-10% з аутосомно-домінантним типом успадковування, порушується хромосома 21q22.1
Спорадичні випадки вважаються 90-95% вірусними. • патоморфологічно.
Як правило уражаються рухові ядра V, VII, X, XI, XII, пар черепних нервів в стовбурі мозку.
Паралельно дегенеративному процесу і змінам в тілах центральних і периферійних мотонейронів відмічається демієлінізація пірамідних систем на протязі (на рівні стовбура спинного мозку і бокових канатиків спинного мозку). Патогенез ураження мотонейронів недостатньо відомий. Можна передбачити що вірус порушує геном мотонейронів і прискорюються фактори запрограмованої загибелі клітин (апоптоз) (А.А. Скоромець 2007)• Клінічна картина. Повільний, непомітний початок слабості дистальних відділів кінцівок або утруднення мови. Самі пацієнти або лікар знаходять при цьому атрофії і парези дрібних дистальних сегментів рук і фасцикуляції в цих і інших м'язах. Фасцикуляції можуть бути першим проявом захворювання. Парези і атрофії поступово прогресують і розповсюджуються на м'язи плечового поясу, спини, грудної клітини. На першому етапі захворювання у 70% хворих і перших клінічних проявів парези і атрофії можуть бути асиметричними. Надалі виникає симетричність ознак ураження центрального і периферійного рухових нейронів.• Поряд з симптомами периферійного парезу виявляються ознаки ураження пірамідної системи (високі глибокі рефлекси на руках і ногах, розширення їх рефлексогенної зони, патологічні згинальні кистеві і стопні рефлекси — Россолімо-Вендеровича, Бехтерева, Бабінського). Тонус паретичних мязів може бути підвищений, проте при переважанні явищ периферичного парезу він буває низький. В пізній стадії виразно проступають ознаки ураження периферійного мотонейрону (атрофія мязів, гіпо- і арефлексія, фасцикулярні посмикування в них). Болі парестезії і інші варіанти порушення функції чутливих нейронів при БАС не спостерігаються і можливі лише у випадку поєднаної патології (найчастіше при супутніх спондилогенних і нервово-мязевих симптомах). Клініка і деякі особливості.• Для БАС характерно ураження ядер черепних нервів в стовбурі мозку (IX- XII) Появляються і поступово наростають розлади артикуляції, ковтанні, фонації. Рухи язика обмежуються, визначається його атрофія (зменшення в об'ємі, складчастість слизової, фасцикулярні посмикування в м'язах язика). М'яке піднебіння звисає, зникає глотковий рефлекс, хворі поперхуються при прийомі їжі і утруднюється проковтування щільних фрагментів їжі. Спостерігається виражена слюнотеча внаслідок порушення автоматичного проковтування слини, хворі постійно збирають слину у рушник, салфетку.
• Через слабість м'язів шиї і голова часто звисає, рухи її обмеженні. Поступово слабіють м'язи жувальні і мімічні внаслідок ураження V і VII пар черепних нервів. Обличчя стає дещо менш мімічне, (амімічне) сумне, часто нижня щелепа звисає, жування затруднене. Двостороннє ураження кірково-ядерних трактів приводить до появи псевдобульбарних симптомів у вигляді виражених рефлексів орального автоматизму, мимовільного плачу і сміху. Діагностичні особливості БАС.• В цереброспінальній рідині (лікворі) виявляють в четвертій частині випадків помірно вираженної кількості білку. На електроміограмі – відмічаються ритмічні потенціали фібриляції з амплітудою до 300 мкВ і частотою 5–35 Гц (“ритм частокола”) і інші зміни (див. окремо заняття про електроміографічні особливості БАС). При біопсії м'язів виявляють ознаки їх денервації.• Протікання і класифікація.• В більшості випадків захворювання починається в 40–50 років, проте може починатися і в молодшому віці. В залежності від переважної локалізації патологічного процесу в початковій стадії виявляють форми БАС: — бульбарну, шийно-грудну, попереково-крижову. • Ураження передніх рогів і пірамідних систем може бути виражено рівномірно. У 10% випадків можливе ураження периферійних мотонейронів. Протікання захворювання неухильно прогресує.

289
Комментарии (0)

Выберите из списка
2015
2015
2013